Rzadkie warianty genu C2CD3 wpływają na kształt i liczbę zębów
Rzadkie warianty genu C2CD3 wiążą się z różnymi nieprawidłowościami uzębienia: brakiem zębów, nietypowymi kształtami, a nawet zębami obecnymi już w chwili narodzin. Międzynarodowy zespół z udziałem naukowców z King’s College London sprawdził też, jak ten gen działa u myszy i kurcząt. Wyniki podpowiadają, dlaczego ptaki straciły zęby.
Jeden gen, wiele odmian uzębienia
Badanie opublikowano w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences. Zespół opisał 24 pacjentów, u których różnice w liczbie, kształcie i wielkości zębów powiązano ze zmianami w genie C2CD3. Następnie badacze wyłączyli ten gen u myszy. Zwierzęta miały wiele podobnych zmian w uzębieniu, co potwierdza, że gen pomaga kontrolować rozwój zębów u różnych gatunków.
Prof. Abigail Tucker z King’s College London zwraca uwagę, że myszy, podobnie jak pacjenci, miały zarówno zęby dodatkowe, jak i brakujące, zależnie od miejsca w szczęce.
Rzęski komórkowe i szlak Sonic hedgehog
C2CD3 bierze udział w budowie rzęsek pierwotnych. To drobne struktury wewnątrz komórek, które działają jak anteny: odbierają sygnały sterujące rozwojem. Gdy gen przestaje działać prawidłowo, zmienia się aktywność ważnego szlaku sygnałowego o nazwie Sonic hedgehog (SHH). Pomaga on ustalić, gdzie powstają zęby i jak się rozwijają.
- u myszy z zaburzonym C2CD3 aktywność SHH rosła w częściach rozwijającej się górnej szczęki,
- w żuchwie aktywność SHH malała,
- może to tłumaczyć, dlaczego zmiana w jednym genie daje zęby nadliczbowe w jednych miejscach, a ich brak w innych.
Jak ptaki mogły stracić zęby
Ptaki nie mają zębów, ale badacze znaleźli struktury je przypominające w zarodkach kurcząt z mutacją talpid2, która jest wariantem C2CD3. U tych zarodków aktywność SHH była podwyższona zarówno w górnej, jak i w dolnej szczęce. Taki model jest przydatny do badania mechanizmów powstawania zębów.
Z obserwacji wynika, że ptaki nie utraciły w toku ewolucji całego „wyposażenia” biologicznego potrzebnego do wytwarzania zębów. Procesy rozwojowe, które je tworzą, zostały raczej wyłączone lub stłumione.
Co to oznacza w praktyce
To badanie podstawowe, więc nie przekłada się jeszcze na nową terapię ani rutynowe badanie genetyczne u dentysty. Jego znaczenie polega na lepszym zrozumieniu, skąd biorą się rzadkie wady zębów. Według Tucker może to w przyszłości pomóc w doskonaleniu leczenia pacjentów ze złożonymi problemami stomatologicznymi. Autorzy podsumowują to tak: „one gene could control very different dental outcomes” (jeden gen może prowadzić do bardzo różnych efektów w uzębieniu), jak powiedziała Abigail Tucker.
Dla polskiego czytelnika to głównie ciekawostka z pogranicza genetyki, medycyny i ewolucji. Badanie ma charakter międzynarodowy i nie dotyczy konkretnie Polski ani przepisów UE. Rodzice, u których dziecko ma nietypowe uzębienie, na przykład brakujące lub nadliczbowe zęby albo zęby widoczne od urodzenia, powinni zgłosić się do stomatologa dziecięcego lub ortodonty. Taki specjalista oceni, czy potrzebna jest dalsza diagnostyka, także genetyczna. Wyniki opisane w artykule nie pozwalają jednak stawiać diagnoz na własną rękę.
Źródło: Medical Xpress – „Rare gene variants linked to dental differences that shape our smiles”